Contact us

including iternational prefix number

Prenatal Diagnosis

Prenatal Check-up

Στο πλαίσιο του προγεννητικού ελέγχου, οι μέχρι τώρα διαγνωστικές εξετάσεις, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης, εμφανίζουν υψηλή ακρίβεια διάγνωσης, συνοδεύονται όμως από μικρό κίνδυνο αποβολής της κύησης (1/200 έως 1/400 είναι τα ποσοστά της αμνιοκέντηση και περίπου 1/100 για τη λήψη τροφοβλάστης).

 

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι η τελευταία εξέλιξη στο τομέα της προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Πρόκειται για μια καινοτόμα εξέταση η οποία βασίζεται στην ιατρική ανακάλυψη ότι στο αίμα της μητέρας κυκλοφορεί ελεύθερο γενετικό υλικό του εμβρύου το οποίο είναι δυνατόν πλέον να απομονωθεί και να εξεταστεί για τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα.

 

Η εξέταση πραγματοποιείται με απλή λήψη αίματος από τη μητέρα, από την δέκατη (10η) κιόλας εβδομάδα της κύησης και τα αποτελέσματα της στέλνονται μέσα σε πέντε ημέρες από την παραλαβή του δείγματος.

 

H διαδικασία είναι εύκολη, 100% ασφαλής και με υψηλής ακρίβειας αποτελέσματα.  

 

 

ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να ανιχνεύσει ένα ευρύ φάσμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών και παθήσεων με μεγάλη ευαισθησία:

 

  • Τρισωμίες
    • Tρισωμία 21 (Σύνδρομο Down) >99,1%
    • Τρισωμία 18 (Σύνδρομο Edward’s) >99,9%
    • Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau) >91,7%
    • Τρισωμία 16
    • Τρισωμία 22

     

  • Φυλετικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (96,2%)
    • Σύνδρομο Turner (XO)
    • Σύνδρομο Klinefelter (XXY)
    • Τριπλό Χ
    • Υπερθήλυ (ΧΧΧ) Σύνδρομο Jacobs (ΧΥΥ)

     

  • Tο φύλο του εμβρύου

 

  • Διάφορα σύνδρομα μικροδιαγραφής, που προκαλούνται από μία χρωμοσωμική διαγραφή ή από έλλειψη γενετικού υλικού από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα.
    • Σύνδρομο DiGeorge (22q)
    • Σύνδρομο Angelman/Prader-Willi (15q)
    • Σύνδρομο Jacobsen (11q) 

 


ΣΥΣΤΑΣΗ ΜΕΘΟΔΟΥ

Συστήνεται για όλες τις γυναίκες όλων των ηλικιών, ωστόσο ειδικότερα ενδείκνυται σε εγκυμονούσες:

  • άνω των 35 ετών
  • θεωρούνται υψηλού κινδύνου (παθολογική εξέταση αυχενικής διαφάνειας, παθολογικό αποτέλεσμα Papp-a τεστ, ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα, ύπαρξη χρωμοσωμικών δεικτών στο υπερηχογράφημα Β' επιπέδου)
  • με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία
  • που θέλουν να μάθουν για την υγεία του εμβρύου τους
  • μετά από εξωσωματική γονιμοποίηση

 

Σήμερα, με βάση τις δυνατότητες των τεστ που κυκλοφορούν στην αγορά και τις οδηγίες των επιστημονικών φορέων, αν η εξέταση δείξει ότι υπάρχει αυξημένη πιθανότητα ότι το έμβρυο πάσχει από μια χρωμοσωμική ανωμαλία τότε καθίσταται απαραίτητη η γενετική συμβουλή και η επαλήθευση του αποτελέσματος με λήψη τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση.