Το γενετικό υλικό (DNA) βρίσκεται στο εσωτερικό των σπερματοζωαρίων και των ωαρίων και είναι υπεύθυνο για τη μεταβίβαση των γενετικών πληροφοριών των γονέων στην επόμενη γενιά. Έχει τη μορφή διπλής έλικας η οποία σταθεροποιείται δομικά με χημικούς δεσμούς. Ο κατακερματισμός του DNA των σπερματοζωαρίων είναι το ρήγμα στον ένα ή και στους δύο έλικες του DNA προκαλώντας δομική αστάθεια.
Ο υψηλός βαθμός κατακερματισμού του DNA μπορεί να αποτελεί αιτία ανδρικής υπογονιμότητας που με τον συμβατικό έλεγχο - (κλασσικό σπερμοδιάγραμμα : αριθμό, κινητικότητα και μορφολογία των σπερματοζωαρίων) δεν μπορεί να ανιχνευτεί.
Η γενετική ακεραιότητα του σπερματοζωαρίου είναι καθοριστική για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου. Ανεξάρτητα από τη μέθοδο υποβοηθούμενης αναπαραγωγής που τυχόν χρησιμοποιείται (φυσιολογική, IUI, IVF ή ΙCSI), ο υψηλός βαθμός κατακερματισμού του DNA μπορεί να αποτελέσει σημαντικό παράγοντα αναστολής μιας επιτυχούς εγκυμοσύνης.
Τα έμβρυα που προκύπτουν από σπερματοζωάρια με κατακερματισμένο γενετικό υλικό έχουν χαμηλή πρόγνωση. Πιο συγκεκριμένα, ο υψηλός βαθμός κατακερματισμού του DNA δεν φαίνεται να επηρεάζει την γονιμοποίηση. Αντιθέτως, μπορεί να επηρεάσει τις μετέπειτα διαιρέσεις όταν το πατρικό γονιδίωμα ενεργοποιείται (3η μέρα από την γονιμοποίησης) και κατά συνέπεια την ανάπτυξη βλαστοκύστης,
Η κλινική εικόνα (αποτέλεσμα) είναι βιοχημικές και παλίνδρομες κυήσεις.
ΑΙΤΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ
Κύριος αιτιολογικός παράγοντας για την βλάβη του DNA είναι το οξειδωτικό στρες που προκαλείται από φυσικούς ή χημικούς παράγοντες. Αυξημένος κατακερματισμός του DNA του σπέρματος μπορεί να οφείλεται σε:
- Λοιμώξεις, φλεγμονές ή υψηλό πυρετό
- Λευκοκυτταροσπερμία
- Κυτταροπλασματικά σταγονίδια των σπερματοζωαρίων
- Κακή διατροφή
- Χρήση φαρμάκων ή/ και ναρκωτικών
- Κάπνισμα
- Εκθεση σε περιβαλλοντικούς και επαγγελματικούς ρύπους
- Εκθεση σε χημικές/τοξικές ουσίες, ακτινοβολία ή υψηλές θερμοκρασίες
- Μεγάλη ηλικία (περίπου >50)
- Κυρσοκήλη
ΕΛΕΓΧΟΣ ΚΑΤΑΤΜΗΣΗΣ
Για τον έλεγχο απαιτείται μια μικρή ποσότητα σπερματικού υγρού προκειμένου να εξεταστεί με την μέθοδος SCSA (ανάλυση δομής χρωματίνης σπέρματος).
Κατά την μέθοδο αυτή, απομονώνονται πέντε χιλιάδες (5.000) σπερματοζωάρια ανά δείγμα και μετριόνται σε έναν κυτταρομετρητή ροής. Ο μετρητής με υψηλή ταχύτητα αλλά και ακρίβεια, καταγράφει τη βιοχημική συμπεριφορά της χρωματίνης του σπέρματος ύστερα από την εφαρμογή της μεθόδου.
Το τεστ μετρά την παρουσία ρηγμάτων της έλικας του DNA, το ποσοστό των σπερματοζωαρίων με ανωμαλία πρωτεϊνών και καθορίζει το ποσοστό των σπερματοζωαρίων με κατακερματισμένο DNA καθώς και τον βαθμό της βλάβης του.
ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Η αντιμετώπιση είναι κατά κανόνα αιτιολογική. Αν εξαλειφθεί ο παράγοντας που προκαλεί το οξειδωτικό στρες στα σπερματοζωάρια, η ποιότητα του DNA τους βελτιώνεται. Ωστόσο, η αλλαγή του τρόπου ζωής, μια κατάλληλα σχεδιασμένη διατροφή και η παράλληλη λήψη βιταμινών που έχουν αντιοξειδωτική δράση, μπορούν να συμβάλλουν στη μείωση των επιπέδων κατακερματισμού του DNA.
