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Diagnosi Prenatale

Nell'ambito del controllo prenatale, i test diagnostici attuali, come l'amniocentesi e il prelievo ditrofoblasto, offrono elevata accuratezza diagnostica, sono però correlate a un piccolo rischio di aborto spontaneo (1/200 a 1/400 è la percentuale di amniocentesi e circa 1 / 100 del prelievo di trofoblasto).

 

Il controllo prenatale non invasivo è l'ultimo sviluppo nel campo della diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche. Questo è un test innovativo che si basa sulla scoperta medica che nella circolazione sanguigna materna circola materiale genetico fetale libero che oramai può essere isolato ed esaminato per le anomalie e le sindromi cromosomiche più comuni.

 

L’esame si effettua con semplice prelievo di sangue dalla madre, già dalla decima (10°) settimana di gestazione e i risultati sono disponibili entro cinque giorni dall’arrivo del campione al laboratorio.

 

Il processo è semplice, sicuro al 100% e dà risultati di alta precisione.  

 

 

CONTROLLO DIAGNOSTICO

Il controllo prenatale non invasivo è in grado di individuare una vasta gamma di anomalie e malattie cromosomiche con molta precisione:

 

  • Trisomie
    • Trisomia 21 (Sindrome di Down)> 99,1%
    • Trisomia 18 (Sindrome di Edward)> 99,9%
    • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)> 91,7%
    • Trisomia 16
    • Trisomia 22

     

  • Anomalie cromosomiche sessuali (96,2%)
    • Sindrome di Turner (XO)
    • Sindrome di Klinefelter (XXY)
    • Triple X
    • Sindrome del Triplo (XXX), sindrome di Jacobs (XYY)

     

  • Il sesso del feto

 

  • Varie sindromi da micro cancellazione, causate da eliminazione cromosomica o mancanza di materiale genetico in un particolare cromosoma.
    • Sindrome di Di George (22q)
    • Sindrome di Angelman / Prader-Willi (15q)
    • Sindrome di Jacobsen (11q)

 


A CHI SI RIVOLGE IL METODO

È indicato per tutte le donne di tutte le età, ma è particolarmente indicato per le gestanti:

  • Oltre i 35 anni d’età
  • Ad alti rischi (esame patologico della trasparenza cervicale, Pap-test patologico, reperti ecografici sospetti, presenza di marcatori cromosomici nell’ecografia di secondo livello)
  • Con anamnesi di gravidanza con anomalie cromosomiche
  • Che vogliono conoscere lo stato di salute del loro feto
  • Dopo fecondazione in vitro

 

Oggi, in base alle capacità dei test sul mercato e le direttive deglienti scientifici, se all’esamesi scopre un’aumentata possibilità che il feto soffra un'anomalia cromosomica, si rende necessaria la consulenza genetica e la verifica del risultato attraverso la villocentesi o l'amniocentesi.